家族性高コレステロール血症
① どんな病気？
- 遺伝的に LDL-C（悪玉コレステロール）が非常に高くなりやすい 体質で、若年から動脈硬化が進行しやすい。
- 放置すると 若年性冠動脈疾患（狭心症・心筋梗塞） のリスクが高い。
- 「生活習慣だけ」の脂質異常症とは異なり、家族歴と身体所見が手がかりになる。
② 病態（なぜLDLが上がる？）
- 主に LDL受容体（LDLR）機能低下（ほか APOB、PCSK9 などの異常）により、
- 肝臓が血中LDLを回収できない → LDL-Cが高値になりやすい
- LDLが血管壁に沈着しやすい → 動脈硬化が加速
③ ヘテロ接合体 / ホモ接合体（重症度のイメージ）
- ヘテロ接合体（HeFH）
- 比較的多い（頻度は「数百人に1人」程度のイメージ）
- LDL高値＋家族歴が典型
- ホモ接合体（HoFH）
- まれだが重症（小児期からLDLが非常に高い）
- 早期から冠動脈疾患リスクが極めて高い
- 強力治療（PCSK9阻害薬、MTP阻害薬、LDLアフェレーシス等）が必要になりやすい
④ 主な症状・身体所見（キーワード）
- 多くは 自覚症状がない（健診でLDL高値として発見）
- 腱黄色腫（特にアキレス腱肥厚）
- 黄色腫（皮膚・眼瞼など）
- 角膜輪（若年で見られる場合は示唆的）
- 進行すると 狭心症・心筋梗塞・脳梗塞 など
⑤ 診断の考え方（ざっくり）
- LDL-C高値（特に若年から）＋ 家族歴 ＋ 腱黄色腫/アキレス腱肥厚 などを組み合わせて疑う。
- 二次性（続発性）高脂血症（甲状腺機能低下、ネフローゼ、糖尿病、薬剤など）を除外する視点も重要。
⑥ 治療の全体像（概要）
目標： LDL-Cをできるだけ早期から下げて、動脈硬化性疾患を予防する
- 生活習慣改善（食事・運動・禁煙）は土台だが、FHはそれだけでは不十分なことが多い
- 薬物療法の基本：スタチン（強力）を中心に
- 追加：エゼチミブ
- 追加：PCSK9阻害薬（重症例・高リスク例）
- HoFHなど：MTP阻害薬、LDLアフェレーシス等も検討
⑦ 看護・指導のポイント（要点）
- 無症状でも治療継続が重要（「症状がない＝治療不要」になりやすい）
- 家族（血縁者）の検査・受診につながる声かけ（カスケードスクリーニングの発想）
- 薬物療法の副作用観察（スタチンの筋症状など）と、定期採血（脂質・肝機能など）の継続支援
- 若年でもリスクが高い病態であることを、恐怖訴求ではなく「将来の予防」として説明する