TDP-43

ALS・前頭側頭葉変性症（FTLD）などで異常蓄積するRNA結合蛋白。

ひとことで

病態との関係

• 核内機能の低下：RNA代謝や遺伝子発現の調整が障害される

• 細胞質への異常蓄積：神経細胞・グリア細胞内にTDP-43病理を形成する

• ALSとFTLDの共通病理：ALS（筋萎縮性側索硬化症）とFTLD（前頭側頭葉変性症）で重要な病理蛋白

• 一部の家族性ALS・FTLDでは、C9orf72、GRN、TARDBPなどの遺伝子異常が関連する

主な関連疾患

• ALS（筋萎縮性側索硬化症）

• 前頭側頭葉変性症（FTLD-TDP）

• ALSとFTLDの重複病態

症状とのつながり

• ALS：筋力低下、筋萎縮、筋 fasciculation、嚥下・構音・呼吸障害

• FTLD：人格変化、脱抑制、無気力、常同行動、失語、遂行機能低下

• 重複病態：運動症状と認知・行動・言語症状が併存することがある

診断・治療との関係

• 生前にTDP-43病理を直接確定することは難しく、臨床症状・神経診察・MRI・遺伝学的検査などを組み合わせて評価する

• 現時点で、TDP-43を直接除去する標準的な疾患修飾療法は確立していない

• 治療は、運動・嚥下・呼吸管理、コミュニケーション支援、行動症状への対応、介護者支援を組み合わせる

看護・生活の視点

• 筋力、歩行、嚥下、構音、呼吸状態、体重・栄養状態を観察する

• むせ、湿性嗄声、食事時間の延長、唾液誤嚥、呼吸苦などを確認する

• FTLDでは病識低下や脱抑制がみられることがあるため、安全確保と家族支援を重視する

• 進行に伴い、意思決定支援、栄養・嚥下管理、呼吸補助、ACPを検討する

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