EGFR

EGFR とは

上皮成長因子受容体
細胞増殖のための信号を送っている

EGFR 遺伝子変異

日本人の非小細胞肺がん患者全体の 30~40% に認められる
  • 人種:欧米人よりも、アジア系に多い
  • 性別:女性に多い
  • タバコ:非喫煙者に多い
  • がん種:腺がんの患者に多い
 

発現が多い遺伝子変異

  • エクソン19欠失
    • エクソン19の一部が欠失
  • L858R 点変異
    • エクソン21の一部の並びが変わっている
    • ロイシン(L)→アルギニン(R)
  • T790M 点変異
    • 獲得耐性遺伝子
    • EGFR-TKI (イレッサ、タルセバ、ジオトリフ)の結合部位に生じる変異
    • EGFR 遺伝子変異患者の全体の約50%
    • タグリッソは有効
 

関連する治療薬

肺癌における EGFR 変異 EGFR 変異がある=EGFR-TKI が高い効果を示すことが期待される

遺伝子変異

RAS 遺伝子

RAS タンパクを作る遺伝子
RAS 遺伝子には、KRAS 遺伝子、NRAS 遺伝子、HRAS 遺伝子がある
上皮成長因子(EGF)が、細胞表面にある上皮成長因子受容体(EGFR)に結合すると、細胞内の RAS タンパクが活性化されて、細胞増殖シグナルが伝達される
RAS 遺伝子に変異があると、EGF と EGFR が結合していなくても、細胞増殖シグナルが出続けるため、がん細胞の増殖が活性化される

KRAS 遺伝子